中国科学院院士，博士生导师。四川省医学科学院·四川省人民医院院长、电子科技大学医学院院长、人类疾病基因研究四川省重点实验室主任。长期从事临床检验诊断学与医学遗传学的临床和科研工作。在视网膜疾病致病机制、分子诊断和防治领域取得了多项创新研究成果，为致盲眼病的早期发现、精准诊断和精准治疗奠定基础。揭示年龄相关性黄斑变性（AMD）致病机制，发现不同亚型AMD发病的共性和特异性，入选Science“2006十大科学突破”之一。发现小儿视网膜病变致病新基因，阐明其发病机理，拓展了我国小儿视网膜病变基因及突变谱。揭示脂代谢在视网膜神经节细胞死亡中的作用，为青光眼防治提供了新思路。已在Science、NEJM、Nat Genet、JCI、AHJG、PNAS等杂志发表SCI论文134篇。主持科技部重点研发计划、自然科学基金创新群体和重点项目等。以第一完成人获得国家科技进步二等奖1项、四川省科技进步一等奖3项；获国家发明专利授权12项。